检测结果:地中海贫血基因分型(17种突变):基因突变,-28位点突变基因杂合子

βEM/N为杂合子状态,属于轻度β地贫的一种.建议你先生也做相应的地贫基因检查,以确认看怀孕后有无必要做胎儿的地贫产前诊断检查,避免中重地贫儿的出生（双方都携带同型地贫基因的话,后代约有1/4的机率会

654和－28理论上都不是使基因完全失效的突变,但问题是七个月已经输过两次血,这是重度地贫.如果有继续生育的打算,一定要孕中检查胎儿基因型,因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者.再问：这两次输血都是血色

表现：α地中海贫血(a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血.临床上一般分为四种类型：静止型携带者、α地中海贫血特征、Hb

地中海贫血又称海洋性贫血.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾

病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分

轻度.654突变是性质较轻的突变,且只影响到两个β珠蛋白中的一个（βA＝正常）,所以是轻度地贫.这种性质的贫血影响很小,将来可能轻微贫血,也可能不贫血.说明你和你配偶两人中有一个有这种基因,所以孩子将

如果你老婆没有患地贫的话,就算你有地贫也是轻型地贫,轻型地贫是对身体没什么影响的.如果你和你老婆都患地贫的话,那胎儿就有25%机会患重型地贫,50％患轻型地贫.25％没有患地贫.就是说你婆没有地贫你的

说明是HbE携带者,可以视为轻度β地贫患者.HbE是一种变种血红蛋白,由于另一个β珠蛋白基因正常（N=正常）,所以是轻度的.

请作基因诊断,可能父亲有地贫,请问你检查过自己有无地贫吗?这是遗传性的.基因问题,基因是治不了的.注意饮食,或可中医调理

HbH症＝中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）,－4,2缺失除去了一个基因,而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正

人有两个β珠蛋白基因,你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效,但另一个正常（这就是杂合子的意义）,所以为轻度地贫,对你们本人影响不大.但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）,

轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.

不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”

这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关

男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫

α地中海贫血4.2型,是轻型a地贫,这种双杂合子一般没什么问题,也不需治疗β-地中海贫血基因也是杂合子.也是轻型,也不需治疗但是你的点子也太背了吧,两个都有.再问：那像这样叫什么型的地中海贫血呢？象这

43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,

α重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫,SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即－－,但还有两个正常,即aa或αα.但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.

基因突变的话可以用基因治疗,不过现在还属于试验阶段；干细胞移植也行,就是骨髓移植了,不过不知道国内什么医院开展.